赖氨酸高是什么症状？

高赖氨酸可能是高赖氨酸，一般不会引起健康问题。在极少数情况下，高赖氨酸患者可能会出现精神和行为障碍。具体表现为:发育迟缓、癫痫、周期性呕吐、脑瘫、嗜睡、腹泻、共济失调、身材矮小。

高赖氨酸血症是一种罕见的遗传性氨基酸代谢疾病，临床上只能通过昂贵的串联质谱等技术进行诊断。

但大多数患者都经历过误诊，确诊年龄多为5-10岁。高赖氨酸血症可分为ⅰ型和ⅱ型。通常I型患者临床症状不明显，但血液中赖氨酸浓度较高；在ⅱ型患者中，除赖氨酸浓度增加外，还有酵母氨基酸浓度增加。患者会表现出严重的神经损伤和发育迟缓，大部分患者会在成年前死亡。

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经过几十年的研究，科学家们终于搞清楚了高赖氨酸的致病基因，也清楚地了解了人体内主要的赖氨酸降解途径——酵母赖氨酸途径是如何工作的。但对高赖氨酸血症的发病机制却“一头雾水”。

因此，云南大学杨实验室/中国科学院遗传与发育生物学研究所和遗传与发育研究所郭实验室对经典模式生物秀丽隐杆线虫和小鼠进行了基础研究，发现赖氨酸代谢产物酵母酸的积累破坏了线粒体稳态，影响发育，从而阐明了人类高赖氨酸的发病机制。

百度百科-高赖氨酸血症

科学网-线粒体不稳定导致的高赖氨酸血症