有牛奶咖啡斑是神经纤维瘤吗？
咖啡斑是常见的浅棕色或褐色的色素斑，大小不一，圆形、椭圆形或不规则形，边界清楚，表面光滑，不高于皮肤表面(图1)。当遗传因素在出生时或出生后不久出现时，应予以考虑。据国外统计，2.5%的新生儿至少有一个咖啡斑，其中部分为与综合征无关的单纯性咖啡斑，还有许多咖啡斑(6个以上，青春期前直径>；青春期后0.5cm > 1.5cm)常见于神经纤维瘤病ⅰ型(简称NF1)。
I型神经纤维瘤病是最常见的遗传性疾病之一，患病率约为1/3000-l/4000，其中约50%的病例由自发基因突变引起。临床上表现为全身多发性皮肤、皮下神经纤维瘤、咖啡斑、雀斑样色素沉着、虹膜错构瘤(Lisch结节)。还有一些罕见的并发症:骨骼异常、神经心理障碍、恶性肿瘤如视神经胶质瘤、恶性外周神经鞘瘤等。
NF1的诊断和鉴别诊断
3.1 NF1美国国立卫生研究院(NIH)诊断标准(NF1可诊断为具有以下两种特征)
诊断标准一般出现年龄。
A.6个或更多咖啡色斑点(青春期前直径>；青春期后0.5cm > 1.5cm)(出生后)
b . 2个以上任何类型的神经纤维瘤(青春期)
或1丛状神经纤维瘤(出生后)
C.腹股沟或腋窝的雀斑色素沉着(儿童期)
D.骨病(蝶骨、胫骨发育不良、脊柱侧凸等。)(童年)
E.超过2个李氏结节(儿童期)
F.视神经胶质瘤(儿童期)
G.一级亲属有NF1。
多个咖啡点(6个以上)
腹股沟/腋下雀斑样色素沉着斑(直径小，类似雀斑，随年龄增长而出现并增多)
但由于NF1的这些表现与年龄有关，除咖啡斑外，其余均在儿童期不出现或有明显表现，因此根据美国国立卫生研究院(NIH)的诊断标准，临床上很难早期诊断NF1。此外，还有许多与咖啡斑有关的遗传综合征，如Legius综合征(又称NF1样综合征)，主要表现为多发性咖啡斑和皱褶处的雀斑样色素沉着，可并发认知障碍、发育迟缓、巨颅等。，但没有神经纤维瘤和恶性肿瘤。)、豹综合征(可能有心脏病)、斑驳病等。这些疾病在临床早期有时难以区分，预后与随访关注点不同。因此，对咖啡斑患者(尤其是婴幼儿)的早期诊断意义重大。基因检测是一种有效的鉴定方法。
NF1患者的恶性肿瘤发病率约为1-5%。据国外统计，如果没有恶性肿瘤，寿命与正常人相差不大。但神经纤维瘤等并发症对NF1患者来说是巨大的生理和心理负担。NF1晚期的皮肤神经纤维瘤、丛状神经纤维瘤等常见表现尚无有效治疗方法(国际上已有多项相关药物临床试验)，产前诊断(如羊膜腔穿刺术、植入前基因诊断)仍是防止下一代患病的主要干预措施。基于NF1基因突变检测患者的分子遗传学数据，未来可以进行产前诊断。如果皮肤神经纤维瘤特别影响外观或压迫周围的器官和组织，可以考虑切除。此外，患者可考虑定期随访全身磁共振(尤其是头部和脊柱)，早期预防和治疗恶性肿瘤、骨骼畸形等并发症。
牛奶咖啡斑不能证明你得了神经纤维瘤，那么如果你不幸得了神经纤维瘤，有什么药可以治疗神经纤维瘤？神经纤维瘤怎么治疗好？
临床中药方剂仙瘤康复散是一种疗效肯定的治疗方法，能调动机体免疫力，增强抗癌能力，从而抑制肿瘤的生长、转移和复发，成为治疗神经纤维瘤更高效、更安全、更可靠的方法。