瓷娃娃是什么意思？
1，瓷娃娃是什么意思？
成骨不全症，又称脆骨症，患者有个别名——“瓷娃娃”，形象地说明了这种疾病的特点:就像瓷娃娃遇到碰撞会碎一样，成骨不全症患者摔倒碰撞容易骨折。
在成骨不全的治疗和研究方面，北京协和医院与国际同步，在国内处于领先水平。近日，记者就相关问题采访了我院内分泌科李梅教授。李梅教授及其同事在20多年前就开始关注成骨不全症，并开展了大量的临床和基础研究工作。
成骨不全遗传病
李梅告诉记者，成骨不全症是一种重复骨折的单基因遗传性骨病，是由于I型胶原编码的基因突变或与I型胶原代谢和组装相关的基因突变，导致I型胶原数量减少或结构异常，导致骨密度降低，骨脆性增加。骨骼之所以具有一定的强度和韧性，是因为其中含有大量的胶原蛋白。骨中90%以上的蛋白质是I型胶原，I型胶原生成不足或结构异常就会发生成骨不全。
李梅说，虽然成骨不全症是一种罕见的疾病，但由于人口众多，在中国并不少见，但仍缺乏流行病学调查数据。美国一项流行病学调查显示，1000名新生儿中，有1至1.5名患有成骨不全症，与其他罕见疾病相比，该比例相对较高。这是因为90%左右的成骨不全症是常染色体显性遗传，也就是说，只要父母一方携带突变基因，那么子女就有50%的发病率。此外，约10%为隐性遗传。在这种情况下，当父母双方都携带致病基因时，有25%的孩子会有成骨不全的可能。
成骨不全会有什么后果？李梅说，由于骨脆性增加，患者在轻微外力作用下会出现反复骨折，导致骨骼畸形和疼痛，严重影响患者的生活质量，部分患者甚至会致残。多处骨折导致骨骼畸形的患者可能需要手术治疗，使家庭承担了沉重的经济负担。
成骨不全症的严重程度和预后根据不同类型而不同。Sillence分类法从临床的角度，将该病分为0型、2型、3型和4型。1型为轻度；2型为围产期致死，即出生后不久可能死亡；3型是存活患者中最严重的疾病；4型是病情程度在1和3型之间。1型患者由于病情较轻，骨折相对较少，身高受影响较小；3型和4型骨折更频繁，骨骼畸形更严重，身材矮小更常见。李梅说，国外研究表明，1、3、4型大部分患者的寿命与正常人基本相同。除非出现严重的胸廓畸形，否则患者可能会出现心肺功能受损，常由肺部感染诱发，导致心力衰竭等情况。
积极使用药物增加骨骼强度
李梅指出，过去成骨不全症没有治愈的方法，但近年来随着研究的深入，国内外对这种疾病的诊断和治疗取得了很大进展。经过治疗后，患者的骨折率会降低，生活质量会明显提高。
因为成骨不全是基因突变引起的，最有效的方法就是改变致病基因，但这种方法还处于研究阶段，还没有用于临床治疗。诊所怎么样了？李梅指出，要想办法增加骨密度，增加骨量，提高抗骨折能力。目前国内外使用的药物主要有两类:一类是抑制骨吸收的药物，即减少骨破坏的药物；另一种是促进骨形成，可以增加骨量的药物。
李梅说，双膦酸盐是抑制骨吸收的常用药物。这些药物进入骨内后，骨内破骨细胞的活性降低，数量减少，从而减少骨吸收，有利于骨形成大于骨吸收，逐渐增加患者的骨密度。北京协和医院在这方面做了很多临床研究，发表了很多论文。他们先是用了第二代静脉注射帕米膦酸二钠和第三代伊班膦酸钠，后来又用了第二代口服阿仑膦酸二钠和第三代静脉注射唑来膦酸。目前应用较多的是阿仑膦酸钠和唑来膦酸。阿仑膦酸钠为口服制剂，使用方便。唑来膦酸为静脉制剂，但一年只用一次，可减少患者反复就诊和用药的麻烦，依从性好，费用低。李梅建议，双膦酸盐进入人体后，50%会去骨骼，50%会随尿液排出，所以治疗前要检查肾功能，看能不能用。
促进骨形成的药物是特立帕，它可以增加成骨细胞的活性，从而增加骨量。但李梅表示，这种药国内外都很少用，因为对儿童没有适应症，只能用于成人。目前只有个别双膦酸盐类药物效果不佳的成年患者在试用Tripat，主要是因为其价格较高。
李梅指出，除了上述两种药物，患者还应该使用钙制剂和维生素D，它们是促进骨骼生长的“原料”和营养制剂。对于骨畸形特别严重，已经影响运动功能的严重患者，也需要进行骨外科手术。此外，还应告知患者特别注意不要摔倒，这样会明显增加骨折的风险。加强功能锻炼，多晒太阳，提高肌肉和身体的协调性也很重要。如果害怕骨折而不动，就会导致废用性骨质疏松，增加骨折风险，形成恶性循环。
早期发现规范化治疗
李梅说，药物治疗是成骨不全的一种基本而重要的治疗方法，应尽早进行。北京协和医院的一项年龄分组研究发现，患者在治疗初期年龄越小，患者的骨形成越快，骨密度增加越好，骨折发生率降低越明显。此外，李梅指出，双膦酸盐不需要终身使用。对于病情较轻的患者，如1型、4型，用药4.5年后平均骨密度可达到正常人水平，可停药观察。3型或常染色体隐性遗传的患者，因为病情严重，需要更长时间的治疗。所有患者需要根据病情、骨密度增加情况、骨折发生率选择个体化治疗方案，根据治疗反应确定疗程。
那么，如何早期发现疾病呢？李梅指出，第一，看家族史，大部分患者都有家族史。第二，看表现，成骨不全患者除了容易骨折外，还可能有巩膜发蓝、牙本质发育不全、关节韧带松弛等表现。比如家长发现孩子眼睛发青，有骨折史，就要提高警惕，及时去医院检查。第三是测量骨密度。第四是基因检测。基因检测不仅可以判断是否为成骨不全，预测疾病的严重程度，还可以指导优生优育。李梅介绍，目前北京协和医院已经可以通过基因芯片技术，对成骨不全患者的致病基因突变进行鉴定。
李梅强调，成骨不全症的诊治要规范化，否则后果很严重。比如有的病人去做按摩等治疗，按摩过程中发生骨折。有的患者只重视手术治疗，术后药物治疗未能跟上，术后出现反复骨折。另外，在治疗过程中，需要监测多项指标，一方面可以指导治疗，另一方面也可以给患者带来信心。(记者杨柳翔)
2.脆骨病有哪些表现？
1，蓝巩膜:90%左右。这是因为患者的巩膜变得半透明，可以看到其下方脉络膜的颜色。巩膜的厚度和结构没有异常，其半透明性是由胶原纤维组织的性质变化引起的。
2、关节过度松弛:尤其是手腕和脚踝。这是由于肌腱和韧带的胶原组织发育障碍。你也可能有膝外翻和扁平足。有时还有习惯性肩关节脱位和桡骨头脱位。
3、头面部畸形:颅骨发育不良严重，出生时颅骨有皮肤感。之后颅骨宽大，顶骨枕骨突出，两颞球膨出，额骨突出，耳朵下压，面部成倒三角形。部分患者伴有脑积水。
4.侏儒:这是由于发育比正常人短，脊柱和下肢多发性骨折愈合不正常。
5、皮肤疤痕宽度增加:这也是由于胶原组织的缺陷。
6、牙齿发育不良:牙本质发育不良，乳牙和恒牙均可受累。牙齿发黄或蓝灰色，容易得龋齿，脱落早。
7.肌肉无力。
8.耳聋:一般发生在11 ~ 40岁，约占25%。可能是由于骨性强直导致耳道硬化，镫骨足板附着在卵圆窗上固定所致，但也有人认为是听神经出颅底时受压所致。
9.骨脆性增加:轻伤可引起骨折，重者表现为自发性骨折。先天性患者出生时有多处骨折。骨折多为绿枝，移位少，疼痛小，愈合快，由骨膜下成骨完成，常被忽视，造成连接异常。长骨和肋骨是最常见的部位。多处骨折造成的畸形进一步减少了骨头的长度。青春期后，骨折趋势逐渐减少。